Síndrome de Klinefelter o XXY: Qué es, características y causas

Síndrome de Klinefelter o XXY: Qué es, características y causas

El síndrome de Klinefelter es una condición genética que afecta solo a los hombres y se caracteriza por la presencia de dos cromosomas X en su código.

No afecta a las mujeres debido a que naturalmente el sexo femenino posee dos cromosomas X. Los hombres que padecen esta anomalía genética pueden desarrollar características femeninas y determinados trastornos.

Características del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter produce síntomas específicos de esta condición que varían de acuerdo a la edad del paciente:

En los infantes se presentan algunos problemas como:

  • Poco peso al nacer
  • Malformaciones neonatales como:
    • Micropene
    • Hipospadias
    • Escroto bífido
  • Problemas de desarrollo motor
  • Retraso en el descenso de los testículos
  • Debilidad muscular
  • Problemas de habla
  • Retraso cognitivo

Los jóvenes en etapa de preadolescencia y adolescencia que padecen este síndrome manifiestan síntomas como:

  • Retraso o ausencia de la pubertad
  • Características sexuales primarias y secundarias subdesarrolladas
  • Estatura más alta que el promedio de su edad
  • Piernas largas, caderas anchas y torso corto
  • Poca energía en comparación a otros jóvenes de su edad
  • Testículos pequeños
  • Pene pequeño
  • Ginecomastia unilateral o bilateral
  • Poco vello facial y corporal
  • Problemas de aprendizaje
  • Dificultad para socializar
  • Problemas para expresar pensamientos y sentimientos
  • Baja autoestima

En los adultos, un hombre con síndrome de Klinefelter aún puede mostrar algunos síntomas de la adolescencia como pene pequeño, altura superior al promedio, aumento del tejido mamario, además de otras afecciones como:

  • Azoospermia
  • Infertilidad asociada al bajo conteo espermático
  • Poco deseo sexual
  • Tejido muscular reducido
  • Debilidad ósea
  • Acumulación de grasa abdominal

 

Infografía de las características del síndrome de Klinefelter

 

Causas del síndrome de Klinefelter

Este síndrome se produce exclusivamente cuando existe un trastorno genético que aumenta el número de cromosomas X en el hombre. Dicha anomalía ocurre de manera azarosa durante la formación de las células en el feto.

Las acciones de la madre o el padre no aumentan las posibilidades de que su hijo padezca esta condición, sin embargo, la edad sí puede ser un factor de riesgo. Es posible que un embarazo después de que la madre cumpla los 35 años influya en el adecuado desarrollo genético.

Aunque se trate de un problema en los genes, este síndrome no es hereditario, ocurre cuando hay un error en el patrón de los cromosomas con pocas posibilidades de repetirse.

 

Infografía sobre las causas del síndrome de Klinefelter

 

¿Cómo se diagnostica?

Para diagnosticar el síndrome de Klinefelter en el embrión, se extrae una muestra de líquido amniótico en un proceso conocido como amniocentesis para examinar las células del feto y detectar cualquier anormalidad.

Cuando se trata de un diagnóstico posnatal, un especialista puede determinar la presencia del síndrome de acuerdo a la gravedad de los síntomas, la edad de la madre y el historial familiar para evaluar la propensión del paciente a trastornos genéticos.

Sin embargo, solo se puede confirmar por medio de dos pruebas:

  • Análisis cromosómico o cariotípico: es una evaluación de la forma y cantidad de los cromosomas por medio de un examen de sangre.
  • Análisis hormonal: los niveles bajos en la testosterona y una sensibilidad reducida a la misma también puede servir como diagnóstico de esta condición.

 

Infografía sobre el diagnóstico y tratamiento del síndrome de klinefelter

 

¿Cómo afecta la fertilidad?

El síndrome de Klinefelter afecta la fertilidad del hombre debido a que produce casos severos de azoospermia, es decir, reduce considerablemente la cantidad de espermatozoides en el semen.

Estadísticamente, 1 de cada 576 hombres padece este síndrome y en el 80% de los casos se manifiesta atrofia testicular debido al cromosoma sexual extra, lo cual representa aproximadamente el 11% de los casos totales de infertilidad masculina.

Dicho fallo testicular no solo afecta la cantidad de espermatozoides, también disminuye el nivel de testosterona y, por ende, el deseo sexual. Esto influye directamente en la frecuencia del coito y reduce las probabilidades de conseguir el embarazo.

Un hombre que padezca este síndrome puede producir espermatozoides viables y conseguir el embarazo de manera natural aunque las posibilidades son reducidas y, generalmente, necesitará utilizar algún tratamiento de fertilidad asistida para conseguirlo.

 

¿Cómo afecta la fertilidad el síndrome de Klinefelter?

 

Tratamiento para el síndrome de Klinefelter

El daño en los cromosomas es irreparable, pero existen diversos tratamientos para atenuar los síntomas de este síndrome y permitir que quienes lo padecen tengan una vida normal, por ejemplo:

  • Tratamientos de sustitución hormonal: es una terapia que implica el reemplazo de la testosterona en el niño para elevarla a sus niveles normales y, así, estimular el desarrollo sexual.

Los efectos de esta terapia son:

    • Aumento del tamaño del pene
    • Crecimiento del vello corporal
    • Engrosamiento de la voz
    • Aumento de la masa muscular
    • Mejora en la densidad ósea
    • Aumento de la libido
    • Estimula la sociabilidad
    • Ayuda a mejorar la autoestima
  • Intervenciones quirúrgicas: se utilizan solo en caso de que sea necesario corregir anomalías físicas presentes, como por ejemplo:
    • Eliminar el tejido mamario agrandado
    • Corregir malformaciones como hipospadias, criptorquidia o escroto bífido
  • Terapia psicopedagógica: se utiliza para ayudar a desarrollar las habilidades cognitivas y favorecer el aprendizaje en los niños.
  • Terapia logopédica: sirve para ayudar a los niños a mejorar su comunicación, comprensión y uso del lenguaje.
  • Terapia psicológica: estas terapias buscan ayudar a los jóvenes y adolescentes a aceptarse, socializar y darles confianza para elevar su autoestima.
  • Tratamientos de fertilidad: los tratamientos más comunes para ayudar a un hombre que padezca este síndrome a embarazar a su pareja son:
    • Fertilización in vitro
    • Inseminación artificial
    • Inyección intracitoplasmática de espermatozoides

¿Es posible tener una vida normal?

Es perfectamente posible que un joven que padece este problema cromosómico crezca con normalidad y se convierta en un adulto sano.

De hecho, a pesar de ver mermada su fertilidad, muchos hombres con este síndrome han podido procrear y formar una familia gracias a la ayuda profesional que ofrecemos en FertilT. Nuestros especialistas en reproducción asistida pueden extraer los espermatozoides de mejor calidad para conseguir una fecundación efectiva.

Si has sido diagnosticado con el síndrome de Klinefelter, contáctanos. Esta afección puede ser controlada y no tiene por qué disminuir tu calidad de vida.

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